玛氏综合症简介

玛氏综合症，是一种常见的常染色体隐性遗传病，主要是由于人体缺乏酸酯酶A的活性导致的代谢障碍性疾病。目前全球患者数每年约有4000例左右。

病因

玛氏综合症的基因突变为G377S，是导致酸酯酶A活性缺失的罪魁祸首。这种罕见的疾病存在于人类基因中，主要是由于父母双方同时携带该基因而导致儿童受到遗传。

症状

玛氏综合症的主要症状包括四肢无力、进行性精神退化、反复感染、呼吸困难、疼痛等。此外，患者的身体会逐渐出现肝肿大、脾肿大、巨舌、牙齿松动等症状。

治疗

目前，玛氏综合症尚无根治方法，仍以减缓病情、缓解症状为主要治疗手段。常用的治疗方式包括酶替代疗法以及造血干细胞移植等。

因此，在日常生活中，我们需要对该疾病进行关注和防范，同时加强患者的身心护理，提高患者的生活质量。